Una introducción a la genética y a los exámenes genéticos

Gracias a los avances en la genética los médicos tienen hoy las herramientas para entender cómo ciertas enfermedades, o el mayor riesgo de contraerlas, pasan de una generación a otra. Los científicos hablan de un futuro en el que los resultados de pruebas genéticas serán una parte básica de la historia médica de cada persona.

¿Por qué los médicos recomiendan los exámenes genéticos?

Un médico puede recomendar consejería genética o exámenes por cualquiera de las siguientes razones:

  1. Una pareja quiere empezar una familia y uno de ellos o un familiar cercano tiene una enfermedad hereditaria: Algunas personas son portadoras de enfermedades genéticas, aunque no se evidencien o manifiesten en ellas mismas. Esto sucede porque algunas enfermedades genéticas son recesivas, es decir, solamente se manifiestan si la persona hereda el gen con problemas tanto del padre como de la madre. Alguien que herede el gen problemático de un lado y del otro el gen normal no tendrá los síntomas de la enfermedad recesiva, pero tendrá un 50% de probabilidades de heredarle el problema a sus propios hijos.
  2. Una persona que tiene un hijo con un grave defecto de nacimiento: No todos los niños con defectos de nacimiento tienen problemas genéticos. Algunas veces los defectos de nacimiento se deben a la exposición a substancias tóxicas (venenos), infecciones o traumas físicos antes del nacimiento. Incluso si un niño tiene un problema genético, siempre hay la posibilidad de que no haya sido heredado y de que se debe a algún error espontáneo en las células del niño, no a las células de los padres.
  3. Una mujer que ha tenido dos o más abortos espontáneos: Problemas graves de los cromosomas en el feto pueden producir abortos espontáneos. Varios abortos de este tipo podrían deberse a problemas genéticos.
  4. Una mujer que ha parido un niño muerto con señales físicas de enfermedades genéticas: Muchas enfermedades genéticas graves producen anormalidades físicas específicas que le dan al niño afectado una apariencia distintiva.
  5. Una mujer de más de 34 años que está embarazada: La posibilidad de tener un niño con un problema cromosomático aumenta dramáticamente en las mujeres mayores.
  6. Un niño con problemas médicos que podrían ser genéticos: Cuando un niño tiene problemas de salud que involucran a más de un sistema corporal, los exámenes genéticos pueden ser recomendables para identificar la causa y hacer un diagnóstico.
  7. Un niño tiene problemas médicos que son reconocidos como un síndrome genético específico: Se hacen exámenes genéticos para confirmar el diagnóstico.

Unas palabras de precaución

Aunque los avances en los exámenes genéticos han creado una revolución en la forma en que los médicos diagnostican y tratan ciertas enfermedades, todavía existen algunos límites que los padres deben conocer. Primero, aunque los exámenes genéticos pueden identificar un gen problemático en particular, no siempre pueden predecir con qué severidad ese gen afectará la vida de la persona que lo posee. En la fibrosis cística, por ejemplo, encontrar un gen problemático en el cromosoma número 7 no predice necesariamente si un niño sufrirá de los pulmones o si solo tendrá síntomas leves de problemas respiratorios.

Segundo, tener genes problemáticos es solo la mitad de la historia, porque muchas enfermedades se desarrollan de una mezcla peligrosa entre estos genes con problemas y un estilo de vida insalubre, por ejemplo un fumador en una familia con un historial de problemas del corazón. Saber que se tienen genes de alto riesgo puede ser en realidad una ventaja si le da a la persona la oportunidad de modificar su estilo de vida para evitar enfermarse.

Tercero, hay asuntos éticos asociados con el uso de la terapia genética. Algunas personas temen que hacer esos exámenes para buscar algunos genes en particular puede llevar a un escenario en que la gente sea discriminada (por ejemplo por empleadores o por compañías de seguros), a disputas sobre el derecho a la intimidad y a que algún día los padres puedan tener la habilidad de preseleccionar ciertas características genéticas para sus hijos.