Síndrome de Down

El Síndrome de Down es un desorden genético que causa retardo mental y otros problemas. Su severidad se da en grados, así que los problemas de desarrollo se dan en un rango de moderados a serios. El nombre se lo debe al doctor John Langdon Down, quien fue el primero en identificarlo.

El Síndrome de Down es la causa genética más común de problemas de aprendizaje en los niños (se da en 1 de cada 800).

No hay una cura médica para esta enfermedad, pero el creciente entendimiento del Síndrome de Down y las intervenciones tempranas hacen hoy en día una gran diferencia en las vidas tanto de los niños como de los adultos que lo padecen.

Causas

Las células humanas normalmente tienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par viene del padre y el otro de la madre.

El Síndrome de Down es causado por tres tipos de anormalidades en la división celular involucrando al cromosoma 21. Las tres anormalidades resultan en material genético extra para el cromosoma 21, el cual es responsable de las características y los problemas de desarrollo del Síndrome de Down. Las tres variaciones genéticas que causan el Síndrome de Down incluyen: 

  • Trisomía 21: Más del 90% de los casos de Síndrome de Down son de esta clase. Un niño con Trisomía 21 tiene 3 copias del cromosoma 21, en vez de las dos copias usuales, en todas sus células. Esta forma de Síndrome de Down es causada por una división celular anormal durante el desarrollo de la célula de esperma o de la célula del óvulo. 
  • Síndrome de Down Mosaico: En esta forma rara de Síndrome de Down, los niños tienen algunas células con una copia extra del cromosoma 21, pero no todas. Este mosaico de células normales y anormales es causado por una división celular anormal después de la fertilización. 
  • Síndrome de Down de Transposición: El Síndrome de Down puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se pega o transpone a otro cromosoma, antes de la concepción. Estos niños tienen las dos copias usuales del cromosoma 21, pero también tienen material adicional del cromosoma 21 pegado al cromosoma transpuesto. Esta forma de Síndrome de Down es poco común.

No se conocen causas ambientales del Síndrome de Down. La mayoría de los casos no son heredados. Son causados por un error en la división celular durante el desarrollo del óvulo, la esperma o el embrión.

El Síndrome de Down de Transposición es la única forma de este desorden que puede ser pasada de los padres a los hijos. Sin embargo, solamente el 4% de los niños con Síndrome de Down tienen esta variedad, y solamente la mitad de esos casos son heredados de uno de los padres.

Factores de riesgo

Algunos padres tienen un riesgo mayor de tener un hijo con Síndrome de Down: 

  • Madres de 35 años o mayores: a medida que los óvulos de una mujer envejecen, hay una mayor inclinación a que los cromosomas se dividan inapropiadamente. Así, las posibilidades de que una mujer tenga un hijo con Síndrome de Down aumentan con la edad. Como más mujeres están posponiendo la maternidad, la incidencia del Síndrome de Down puede ir en aumento. Sin embargo, la mayoría de niños con Síndrome de Down nacen de mujeres con menos de 35 años (porque en este grupo de edad se dan muchos más nacimientos que en el de las mujeres mayores). 
  • Las madres que ya han tenido un hijo con Síndrome de Down: típicamente, una mujer que ha tenido un hijo con Síndrome de Down tiene una probabilidad de 1% de tener otro hijo con esta enfermedad. 
  • Padres que son portadores del Síndrome de Down de Transposición: tanto los hombres como las mujeres pueden heredar la transposición genética del Síndrome de Down a sus hijos.

Examen y diagnóstico

A las mujeres en embarazo les ofrecen varios exámenes para identificar o descartar el Síndrome de Down. El médico puede proporcionar ayuda e información sobre los pro y los contra de cada examen según la situación personal.

  • Exámenes durante el embarazo: Normalmente se hacen alrededor de la semana 16 del embarazo. Inicialmente se pueden hacer algunos procedimientos no invasivos, como la sonolucencia nucal (una suerte de análisis de varios indicadores relacionado con la talla y el peso del feto, la edad de la madre y otra serie de variables), y otros invasivos como la amniocentesis. Lo usual es que se haga el segundo si el primero hace sonar las alarmas. Si no, con el primero basta. Como los procedimientos invasivos conllevan un riesgo de aborto (el de la amniocentesis es de 1 en 200), los científicos médicos trabajan en el desarrollo de nuevos exámenes menos invasivos y más seguros. También trabajan en el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico para detectar las anormalidades de los cromosomas antes de la fertilización in vitro. Esta técnica podría ayudar a las parejas con el más alto riesgo de tener hijos con esta enfermedad.
  • Exámenes de diagnóstico para los recién nacidos: Después del nacimiento, el diagnóstico inicial de Síndrome de Down se basa en la apariencia del bebé. Si este tiene las características físicas propias de la enfermedad, el médico probablemente ordene una examen de cromosomas. Si el resultado muestra un 21 extra en cada célula, se trata de un caso de Síndrome de Down.

Complicaciones

Los niños con Síndrome de Down pueden tener un grado amplio de complicaciones: 

  • Defectos del corazón: aproximadamente el 50% de los niños con Síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco. Estos problemas del corazón pueden ser mortales y requerir cirugía desde la infancia temprana. 
  • Leucemia: los niños con Síndrome de Down tienen más probabilidades de padecer leucemia que los niños que no lo tienen. 
  • Enfermedades infecciosas: por las anormalidades en su sistema inmunológico, los niños con Síndrome de Down son más susceptibles de padecer enfermedades infecciosas. Por ejemplo, el riesgo de contraer neumonía es mucho más alto que el de los niños sin este desorden.
  • Demencia: en el transcurso de la vida, la gente con Síndrome de Down tiene un riesgo aumentado de padecer demencia. Las señales y los síntomas de la demencia a menudo aparecen antes de los 40 años en la gente con esta enfermedad. 
  • Otros problemas: el Síndrome de Down también puede estar asociado con una variedad de problemas de salud, incluidos los bloqueos intestinales, los problemas de tiroides, la pérdida de la audición y la visión pobre.

La esperanza de vida se ha incrementado dramáticamente para la gente con Síndrome de Down. En 1929, un niño que nacía con Síndrome de Down usualmente no pasaba de los 10 años de edad. Hoy, estas personas pueden esperar vivir hasta los 50 años o más, dependiendo del grado de severidad de sus problemas de salud. Esa esperanza de vida sigue creciendo debido a las intervenciones tempranas y al mejor cuidado disponible.

Tratamiento

No existe una cura médica para el Síndrome de Down. Si un niño lo tiene, probablemente los padres se familiaricen con un equipo de médicos que podrían incluir un pediatra cardiólogo, un gastroenterólogo, un pediatra del desarrollo y otros especialistas. Estos médicos pueden detectar y tratar complicaciones del Síndrome de Down, tales como defectos del corazón, problemas gastrointestinales y de audición.
El equipo médico a cargo del niño puede incluir terapeutas físicos, del lenguaje y ocupacionales, entre otros. Ellos pueden ayudarle al niño a desarrollar todas sus habilidades tanto como sea posible. Por ejemplo, los bebés con Síndrome de Down no tiene un buen tono muscular, por eso un físico terapeuta puede ayudarle a aprender a sentarse, levantarse, caminar, etcétera. Mientras tanto, el terapeuta del lenguaje o el ocupacional pueden ayudarle con la alimentación, la coordinación de las manos y las habilidades del lenguaje.

En general, los niños con Síndrome de Down alcanzan metas elevadas de desarrollo, pero usualmente les toma más tiempo que a los demás. Por ejemplo los niños con Síndrome de Down pueden demorarse el doble para sentarse, gatear, caminar o decir su primera palabra. Sin embargo, los programas de estimulación temprana, iniciados tan pronto como sea posible, parecen darle a los niños con Síndrome de Down las mejores posibilidades.

Para la familia

Saber que un hijo tiene Síndrome de Down puede ser difícil y aterrador. Uno no sabe qué esperar y puede preocuparse por su propia habilidad para cuidar a un niño con esta discapacidad. La mejor cura para el miedo y la preocupación es armarse de información y ayuda. 

  • Encontrar un equipo de profesionales de confianza: Hay que tomar importantes decisiones acerca de la educación y cuidado del niño. Hay que encontrar un equipo médico, profesores y terapeutas de confianza. 
  • Buscar otras familias que enfrenten la misma situación: Los grupos de apoyo son una herramienta fundamental para muchas personas.
  • No creer los mitos acerca del Síndrome de Down: Mucha gente cree que los niños con Síndrome de Down debe ser confinados a escuelas especiales y que los adultos con Síndrome de Down usualmente viven en estas instituciones. Estos son simplemente mitos. La mayoría de las personas con Síndrome de Down vive con sus familias, va a colegios normales, lee, escribe y desempeña distintos trabajos como adultos. La gente con Síndrome de Down puede vivir vidas satisfactorias independientes o semi independientes.